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  2. 宏基因組測序突破傳統診斷方法局限性,質量控制是關鍵

    【導語】宏基因組測序(mNGS)是一種全面的直接檢測方法,在臨床中對提高診斷效率和準確性有巨大的潛力。為最大化保證mNGS檢測結果的準確性和臨床相關性,需要對檢測樣品進行嚴格的質量控制。
    文章 |?菁良基因??編輯 |?齊藝萌
    關鍵詞?|?mNGS?臨床診斷

    關于臨床宏基因組新一代測序(mNGS)

    在眾多的分子診斷技術中,mNGS?作為一種全面的直接檢測方法,在疑難雜癥、危重癥、免疫缺陷等特殊人群中具有成為病原體診斷準一線檢測手段的潛力,是一種非常有效的廣譜病原體篩查方法。此外,mNGS 與傳統的分子、血清學檢測等方法在感染診斷的檢測中聯合使用可發揮關鍵作用。

    與16s等擴增子測序技術相比,mNGS不僅可以獲得更全面的微生物多樣性信息,還可獲得微生物群落功能信息。這為研究微生物群落中單個物種、物種與物種的相互作用以及物種與環境之間的相互作用提供了重要信息。

    近年來,宏基因組在臨床的應用越來越受到關注,這種新興的方法正在改變醫生診斷和治療疾病的方式。例如目前臨床上真菌感染的檢測主要依靠常規鏡檢或傳統培養法,但由于檢測過程繁瑣、真菌培養周期長等原因,常常會延誤診斷或漏診,導致感染加重甚至危及患者生命。mNGS檢測憑借其高效快速和高準確性的特點,可以成為傳統真菌檢測方法的有效補充。


    mNGS在臨床上的應用潛力

    mNGS作為一項新的測序技術,在感染性疾病中,特別是常規診斷方法存在局限性的領域,如新發傳染病、罕見病等,對提高診斷效率和準確性有巨大的潛力。

    mNGS在傳染病診斷上的應用

    • 直接鑒定原始臨床樣本中的微生物
    • 通過鑒定耐藥基因預測抗生素耐藥性
    • 檢測物種或菌株水平的毒力決定因素,如分泌特定的內毒素或外毒素
    • 抗病毒抗性預測

     

    目前使用的幾乎所有常規微生物試驗一次只能檢測一種或有限的病原體,或者要求從臨床樣本中成功培養微生物。特別是在未知傳染病的病原體檢測方面,傳統的體液培養等檢測方式整體效率、陽性率低下,PCR 檢測也局限于已知的病原微生物基因序列,而mNGS可以精準的分析患者樣本中的全部微生物,這一點對于感染性疾病的病原體研究具有極高的應用價值。


    ■?mNGS在腫瘤診斷上的應用

    病毒性腫瘤測序或液體活檢分析可用于同時檢測病原體和鑒定宿主基因突變,例如Merkel細胞多瘤病毒。

     

    圖:mNGS在腫瘤學中的應用(來源/Nature Reviews Genetics)

    在未來,液體活檢標本(如血漿)中無細胞DNA的mNGS可用于免疫功能低下患者早期癌癥的同時鑒別和感染的診斷。


    mNGS在臨床實施上面臨的挑戰

    盡管mNGS具有潛力并取得了很大成功,但由于許多因素,為了檢測最大化的特異度和靈敏度,宏基因組進入臨床應用仍面臨較大挑戰,其主要體現在:

    • 微生物和宿主因素的復雜相互作用,例如微生物在調節宿主免疫反應中的作用,通常不清楚被檢測到的微生物是污染物、定植菌還是真正的病原體;
    • 缺乏公認的mNGS參考標準,很難比較不同實驗室之間的分析性能,以及缺乏證明臨床宏基因組分析的試驗驗證、重復性和質量保證的有效方法;
    • 高昂成本、設備實驗條件的標準過高、臨床感染工作者對mNGS的認識和接受度不足、病人數據的保護、監管政策等;
    • 產品本身的標準化和規范化。當前mNGS主要于第三方實驗室開展檢測,各機構提供的產品性能尚無有效的監管手段,商業利益驅動下部分檢測機構將數據量降低到 1 M~5 M,造成了大量的臨床假陰性。

    常規的mNGS檢測流程包括樣本收集、核酸提取、文庫構建、文庫測序、生信分析和報告解讀,其中每個步驟的實施都需嚴格操作,避免交叉污染,以最大化準確性和臨床相關性。

    《中國宏基因組學第二代測序技術檢測感染病原體的臨床應用專家共識》中也多次強調了質量控制與數據量的重要性,要求每批次實驗中都應該包括內參和(或)陽性、陰性對照品。國家相關監管部門也已經著手建立技術標準,對相關檢測產品進行規范化監管勢在必行。


    菁良解決方案

    mNGS檢測的設計、分析性能和報告間的差異使得驗證、質量控制和能力測試標準化成為一項艱巨的挑戰。

    菁良基因定制宏基因組測序質控品,可包含一種或多種細菌真菌類微生物,并有菌液,核酸溶液等多種產品形式可選。用戶可根據檢測需求,定制包含不同種類微生物,不同產品形式,不同規格等的質控品。

    定制內容

    可定制項目可定制范圍
    菌種類型細菌、真菌
    菌種是否混合混和(菌種<10)或單種
    產品形式菌液:PBS緩沖液、生理鹽水、血漿等gDNA:TE buffer
    產品規格定制
    質控方法菌液:平板涂布計數gDNA:數字PCR

    產品特點

    • 菌種豐富:革蘭氏陽性菌、革蘭氏陰性菌、真菌等多種可選
    • 菌種可混合:可根據客戶需要提供單種菌類及混合多種菌類的產品
    • 產品形式多樣:菌液及菌株gDNA形式可選
    • 質量體系:ISO9001

    產品應用

    • 注冊報證:試劑盒內陽性質控品、企業參考品
    • 日常質控:評估檢測流程穩定性、可靠度、一致性、再現性
    • 平行測試:室間質評、試劑盒平行比較、測試平臺比較
    • 生信評估:生信建模及流程測試、流程開發

    在未來,菁良基因期待通過進一步規范該項技術在臨床的應用及質量控制,探索宏基因組學在耐藥基因檢測、宿主免疫監測、病原體定量等領域中的落地前景,推動感染病精準診療的發展!


    參考資料:

    [1] Wilson MR., et al. (2014). ” Actionable Diagnosis of Neuroleptospirosis by Next-Generation Sequencing ” . N Engl J Med.370:2408-2417

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    [7]Wang Z, Gerstein M, Snyder M. RNA-Seq: a revolutionary tool for transcriptomics [J]. Nat Rev Genet, 2009, 10 (1): 57-63. DOI: 10.1038/nrg2484.


    ?關于菁良基因?

    菁良基因科技(深圳)有限公司是全球領先的提供分子診斷標準品的研發創新型的高科技企業。菁良通過自主研發的高科技平臺,聚焦體外分子檢測標準品,通過基因編輯和創新技術,建立定性、定量以及可再生的標準品,以優化行業標準體系的建立,努力推動中國乃至全球的基因檢測規范化進程為己任。我們致力于提高基因檢測準確率,助力精準醫學快速發展。

    菁良基因擁有全球接受及使用范圍最大的標準品研發生產平臺,我們的標準品適用于全球的體外分子檢測儀器和試劑開發商產品校驗和注冊、平臺靈敏度及準確度的定值。菁良標準品還用于各大平臺及檢測提供方的平行對比、性能驗證、日常質量控制、LDT工藝優化及性能確認等所有過程,客戶群體廣泛,從平臺及試劑開發商、藥企到第三方檢驗所。

    核心團隊擁有多年全球標準品定標、研發、生產、驗證、基因編輯的經驗,與美國、歐盟、日本、澳大利亞等國家的EQA機構、 全球最大的平臺開發商及藥企合作協同定標的經驗。


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